अध्ययन से बाल चिकित्सा प्राथमिक फोकल खंडीय ग्लोमेरुलोस्केलेरोसिस के जोखिम कारकों का पता चलता है

में प्रकाशित आंकड़ों के अनुसार, शोधकर्ताओं ने अफ्रीकी अमेरिकी बच्चों में बाल चिकित्सा प्राथमिक फोकल खंडीय ग्लोमेरुलोस्केलेरोसिस के लिए कार्यात्मक रूप से प्रासंगिक जोखिम कारकों की पहचान की। गुर्दा रोगों का अमरीकी जर्नल।

“पारिवारिक FSGS के विपरीत बाल चिकित्सा प्राथमिक फोकल सेग्मल ग्लोमेरुलोस्केलेरोसिस (FSGS) के लिए आनुवंशिक आधारों की एपोलिपोप्रोटीन L1 से परे व्यापक रूप से जांच नहीं की गई है। गुर्दे की विफलता के साथ FSGS के मजबूत संबंध के कारण, रोगियों के लिए रोगजनन समझ और नैदानिक ​​परिणामों में सुधार करने के लिए इस बीमारी के आणविक निर्धारकों को आगे बढ़ाना आवश्यक है। एक्सेल डुरंड, एमएससी, फ्रांस में नैनटेस यूनिवर्सिटी से, और सहयोगियों ने लिखा।

केस-कंट्रोल जेनेटिक एसोसिएशन अध्ययन के साथ एक संभावित समूह में, शोधकर्ताओं ने चिल्ड्रन कॉहोर्ट में सीकेडी से क्रोनिक किडनी रोग वाले 140 अफ्रीकी अमेरिकी बच्चों की जांच की। जनसंख्या में, FSGS से पीड़ित 32 बच्चे थे, जिन्होंने गैर-FSGS CKD वाले 108 बच्चों की तुलना शोधकर्ताओं से की।

प्राथमिक बायोप्सी सिद्ध बाल चिकित्सा FSGS प्राथमिक परिणाम के रूप में सेवारत होने के साथ, शोधकर्ताओं ने एकल न्यूक्लियोटाइड बहुरूपता (SNP) को भविष्यवक्ता माना। शोधकर्ताओं ने सहसंबंध के लिए 680,138 एसएनपी का परीक्षण किया और एक मानव ल्यूकोसाइट एंटीजन (एचएलए)-केंद्रित एसोसिएशन अध्ययन के अलावा मार्ग संवर्धन विश्लेषण किया।

कुल मिलाकर, 14 स्वतंत्र लोकी से 169 एसएनपी एफएसजीएस के साथ सहसंबद्ध थे। शोधकर्ताओं ने एपीओएल1, एल्स्ट्रॉम सिंड्रोम 1 (एएलएमएस1) और फाइब्रोब्लास्ट ग्रोथ फैक्टर रिसेप्टर 4 जीन के साथ जेनेटिक वेरिएंट के संकेतों की पहचान की, जो पहले वयस्क एफएसजीएस, किडनी फंक्शन या सीकेडी से जुड़े थे। इसके अलावा, वृद्धि कारक रिसेप्टर-बाध्य प्रोटीन 2 (GRB2) और इंटीग्रिन बीटा 1 (ITGB1) को उपन्यास कार्यात्मक रूप से प्रासंगिक जीन के रूप में रिपोर्ट किया गया था।

अंततः, शोधकर्ताओं ने टी-सेल रिसेप्टर सिग्नलिंग में भूमिका निभाने वाले प्रोटीन टायरोसिन फॉस्फेट रिसेप्टर टाइप जे के भीतर एसएनपी सहसंबंधों के माध्यम से बाल चिकित्सा एफएसजीएस में प्रतिरक्षा प्रतिक्रिया और एंटीजन प्रस्तुति के महत्व का प्रदर्शन किया।

“निष्कर्ष निकालने के लिए, अफ्रीकी अमेरिकी बच्चों में प्राथमिक एफएसजीएस के हमारे जीनोमिक एसोसिएशन अध्ययन ने 14 स्वतंत्र महत्वपूर्ण लोकी का खुलासा किया है, जिसमें जैविक रूप से प्रासंगिक जीन शामिल हैं। इनमें APOL1 और ALMS1 शामिल हैं जो पहले वयस्क FSGS, GRB2 से जुड़े थे जो पॉडोसाइट स्लिट डायफ्राम रखरखाव को बढ़ावा देता है, और CDH12 और ITGB1 जो पहले गुर्दे की चोट से जुड़े थे। हमने बाल चिकित्सा FSGS में प्रतिरक्षा प्रतिक्रिया और वर्ग II HLA अणुओं के लिए एक प्रमुख भूमिका के लिए साक्ष्य भी प्रदान किया। सामूहिक रूप से, ये परिणाम बाल चिकित्सा अज्ञातहेतुक FSGS में आणविक पैथोफिज़ियोलॉजिकल मार्गों को बेहतर ढंग से चित्रित करने में योगदान करते हैं।