चार अंग दाताओं से कोशिकाओं का अध्ययन इस बात पर प्रकाश डालता है कि अनुवांशिक सामग्री कैसे पढ़ी जाती है | विज्ञान और तकनीक

सभी लोग एक बार एकल, सर्व-शक्तिशाली 0.1-मिलीमीटर सेल थे, जो उनकी मां के अंडे और उनके पिता के शुक्राणु के मिलन का परिणाम था। उस एकल एकान्त कोशिका के अंदर, पहले से ही एक अनूठा और आश्चर्यजनक पाठ था: जीनोम, 3 अरब से अधिक रासायनिक अक्षरों को गुणा करने और 30 ट्रिलियन कोशिकाओं से बना एक इंसान बनने के निर्देशों के साथ। अमेरिकी आनुवंशिकीविद् फ्रांसिस कोलिन्स, एक उत्कट ईसाई और मानव जीनोम परियोजना के पूर्व निदेशक, यही कहते हैं, “ईश्वर की भाषा।” लेकिन एक और, इससे भी उच्च ईश्वर है। वस्तुतः किसी व्यक्ति की सभी कोशिकाएं एक ही मूल ऑपरेटिंग मैनुअल को साझा करती हैं, लेकिन कुछ विशिष्ट पृष्ठ पढ़ती हैं और मस्तिष्क में न्यूरॉन बन जाती हैं, जबकि अन्य अन्य मार्ग पढ़ती हैं और मांसपेशियों, हृदय और अन्य अंगों में कोशिकाओं को जन्म देती हैं। इस गुरुवार, एक अंतरराष्ट्रीय संघ ने मानव एपिजेनोम का सबसे पूर्ण नक्शा जारी किया, जिसे शोधकर्ता जीवन की पुस्तक के समान मानते हैं।

वैज्ञानिकों ने चार मृतक अंग दाताओं, दो महिलाओं और दो पुरुषों की आनुवंशिक सामग्री की जांच की है। बार्सिलोना, स्पेन में सेंटर फॉर जीनोमिक रेगुलेशन (CRG) के एक शोधकर्ता और अध्ययन के सह-लेखक रोडरिक गुइगो के अनुसार, “यह मानव स्वदेशी का सबसे पूर्ण व्यक्तिगत मानचित्र है।” अनुसंधान चिकित्सा में एक सफलता का प्रतिनिधित्व करता है। एपिजेनोम रासायनिक यौगिक होते हैं जो जीनोम – डीएनए – से जुड़ते हैं जैसे कि वे हाइलाइटर और बुकमार्क थे जो किसी पुस्तक के कुछ हिस्सों को पढ़ने के लिए इंगित करते हैं। प्रक्रिया एक निषेचित अंडे के सामान्य विकास के लिए मौलिक है, लेकिन यह कैंसर जैसी बीमारियों की शुरुआत के लिए भी महत्वपूर्ण है।

2015 में, एक अन्य अंतरराष्ट्रीय संघ ने एपिजेनोम का एक संदर्भ मानचित्र प्रकाशित किया, लेकिन गुइगो बताते हैं कि यह पहले वाला मानव संदर्भ जीनोम पर आधारित था, एक “आर्कटाइपल” पाठ जो किसी विशेष व्यक्ति के अनुरूप नहीं है; इसके बजाय, यह एक दर्जन लोगों के डीएनए स्क्रैप का मिश्रण है। जर्नल सेल में प्रकाशित नया अध्ययन, चार मृत व्यक्तियों से 30 विभिन्न ऊतकों – फेफड़े, हृदय, यकृत – के व्यक्तिगत मानचित्र दिखाता है। गुइगो कहते हैं, “पहली बार, हम दोनों ऊतकों और व्यक्तियों में एपिजेनोमिक भिन्नता की जांच कर सकते हैं।”

यदि डीएनए एक किताब है, तो एपिजेनोम वह व्यक्ति है जो किताब पढ़ता है, एक प्रकार का लाइब्रेरियन जो यह तय करता है कि कौन से हिस्से पढ़े जाते हैं

बायोटेक्नोलॉजिस्ट बीट्राइस बोरसारी

एक कोशिका का डीएनए 23 जोड़े बंडलों में व्यवस्थित होता है जिन्हें क्रोमोसोम कहा जाता है। प्रत्येक जोड़ी में, एक गुणसूत्र माता से और दूसरा पिता से विरासत में मिलता है। इटालियन बायोटेक्नोलॉजिस्ट बीट्राइस बोरसारी ने जोर देकर कहा कि यह पहली बार है कि प्रत्येक गुणसूत्र की दो प्रतियों के जीनोम और एपिजेनोम दोनों का इस स्तर के विस्तार से अध्ययन किया गया है। “अगर डीएनए एक किताब है, तो एपिजेनोम वह व्यक्ति है जो उस किताब को पढ़ता है, एक प्रकार का लाइब्रेरियन जो यह तय करता है कि कौन से हिस्से पढ़े जाते हैं,” बोरसारी कहते हैं, जिन्होंने सीआरजी में डॉक्टरेट की थीसिस की थी और अब येल यूनिवर्सिटी, एक अन्य संस्थान में शोधकर्ता हैं। संघ में।

दो दशक पहले प्रकाशित संदर्भ जीनोम की तुलना में, एक व्यक्ति के जीनोम में लगभग 4.5 मिलियन म्यूटेशन होते हैं। अधिकांश हानिरहित हैं, लेकिन कुछ परिवर्तन किसी के स्वास्थ्य के लिए हानिकारक या फायदेमंद हो सकते हैं। नए एपिजेनोमिक मानचित्र इन उत्परिवर्तनों के प्रभावों पर प्रकाश डालते हैं और प्रकट करते हैं कि क्या उन्हें किसी व्यक्ति की मां या पिता से विरासत में मिला है। बोरसारी बताते हैं, “हम विशिष्ट व्यक्तियों के जीनोम में उत्परिवर्तन का विश्लेषण करने में सक्षम हैं कि वे अपने स्वदेशी को कैसे संशोधित करते हैं और इसलिए, वे इन निर्देशों को विभिन्न ऊतकों में पढ़ने के तरीके को कैसे बदल सकते हैं।” डीएनए की दुनिया में, किताब में टाइपिंग की गलती भी इसे पढ़ने वाले लाइब्रेरियन को बदल देती है।

कोल्ड स्प्रिंग हार्बर लेबोरेटरी के एक आनुवंशिकीविद् और कंसोर्टियम के निदेशकों में से एक थॉमस जिंजरस का मानना ​​​​है कि यह व्यक्तिगत चिकित्सा की दिशा में एक निश्चित कदम है। “यह लंबे समय से बहुत स्पष्ट है कि आदर्श हर किसी के जीनोम अनुक्रम को प्राप्त करना होगा और उपचार के निदान और चयन के आधार के रूप में विविधताओं के प्रभाव का विश्लेषण करना होगा। दवा इसी दिशा में बढ़ रही है। और इस [research] ऐसा करने के लिए एक मॉडल प्रदान करने का एक प्रयास है,” जिंजरस ने एक बयान में कहा।

ये अब नींव हैं जिन पर विशिष्ट शोध का निर्माण करना है जो हमें कैंसर के जोखिम के बारे में बताएगा

आनुवंशिकीविद् मानेल एस्टेलर

लेखकों ने ईएन-टीईएक्स नामक लाखों उत्परिवर्तनों की एक सूची संकलित की है, जिसका उपयोग उन्होंने बीमारी के जोखिम पर इन परिवर्तनों के प्रभाव की भविष्यवाणी करने के लिए एल्गोरिदम को प्रशिक्षित करने के लिए किया है। बीट्रिस बोरसारी प्राथमिक सिलिअरी डिस्केनेसिया, एक दुर्लभ श्वसन विकार का उदाहरण देते हैं, जो फेफड़ों और कानों को प्रभावित करता है। “यह एक समस्याग्रस्त बीमारी है और हम जीन में होने वाले कुछ उत्परिवर्तनों का अध्ययन करने में सक्षम हैं और समझते हैं कि वे एपिजेनोम को कैसे बदलते हैं। अगर मेरे पास इन म्यूटेशन वाला कोई मरीज है, तो मैं भविष्यवाणी कर सकता हूं,” बोरसारी बताते हैं।

वह अपने स्वदेशी मानचित्र के एक और लाभ पर जोर देती है: अंगों पर उत्परिवर्तन के प्रभावों की जांच करने की क्षमता जो एक जीवित व्यक्ति, जैसे कि हृदय या मस्तिष्क में पहुंचना मुश्किल है। लेखकों ने पैटर्न का पता लगाने और सरल रक्त परीक्षण से निष्कर्ष निकालने के लिए मशीन लर्निंग तकनीकों का उपयोग किया है।

आनुवंशिकीविद् मैनेल एस्टेलर नए काम की सराहना करते हैं (उन्होंने शोध में भाग नहीं लिया)। बादलोना (बार्सिलोना, स्पेन) में जोसेप काररेस ल्यूकेमिया रिसर्च इंस्टीट्यूट के निदेशक एस्टेलर कहते हैं, “ये वे नींव हैं जिन पर विशिष्ट शोध का निर्माण किया जाता है जो हमें कैंसर के खतरे, गंभीर संक्रमण की संवेदनशीलता और स्वस्थ उम्र बढ़ने से संबंधित कारकों के बारे में बताएगा।” .

लेखक अध्ययन की सीमाओं को स्वीकार करते हैं: उन्होंने केवल चार लोगों के एपिजेनोम की जांच की है, जिनमें से सभी यूरोपीय वंश के थे और संयुक्त राज्य अमेरिका में रहते थे। “हम अधिक से अधिक सांख्यिकीय शक्ति के लिए और अधिक व्यक्तियों को जोड़ना चाहते हैं, साथ ही साथ विभिन्न जातियों के लोगों को शामिल करना चाहते हैं। गोरे व्यक्तियों में एक उत्परिवर्तन आम हो सकता है, लेकिन अन्य समूहों में कम होता है, ”बोरसारी कहते हैं।

बोर्सारी पहले से ही येल विश्वविद्यालय में अपनी प्रयोगशाला में दवा के अगले चरण पर काम कर रहे हैं। वह बताती हैं कि “जीनोम में उत्परिवर्तन को जानना बहुत महत्वपूर्ण है, लेकिन यह जानना कि वे एपिजेनोम को कैसे बदलते हैं, यह दूसरे स्तर पर है और यह हमें बहुत आगे ले जाता है। अगर डीएनए मेरी किताब है और एपिजेनोम किताब पढ़ने वाला व्यक्ति है, तो अगला कदम यह पता लगाना है कि किताब पढ़ने के बाद क्या होता है। सेल कैसे बदलती है?”

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