जीन एडिटिंग से तैयार सिकल-सेल उपचार को यूके से मंजूरी मिली

गुरुवार को ब्रिटेन में नियामक अनुमत क्रांतिकारी जीन-संपादन विधि सीआरआईएसपीआर से प्राप्त पहला उपचार। कैसगेवी नामक इस उपचार का उद्देश्य सिकल सेल रोग और संबंधित स्थिति, बीटा थैलेसीमिया को ठीक करना है।

निर्माता, बोस्टन स्थित वर्टेक्स फार्मास्यूटिकल्स और स्विट्जरलैंड स्थित सीआरआईएसपीआर थेरेप्यूटिक्स का कहना है कि ब्रिटेन में सिकल सेल रोग या बीटा थैलेसीमिया से पीड़ित लगभग 2,000 रोगियों के इसके इलाज के लिए पात्र होने की उम्मीद है।

कंपनियों का अनुमान है कि खाद्य एवं औषधि प्रशासन दिसंबर की शुरुआत में संयुक्त राज्य अमेरिका में सिकल सेल रोगियों के लिए कैसगेवी को मंजूरी दे देगा। एजेंसी अगले साल बीटा थैलेसीमिया के लिए मंजूरी पर फैसला करेगी।

दिसंबर के अंत में, एफडीए द्वारा सोमरविले, मास के ब्लूबर्ड बायो द्वारा एक और सिकल सेल जीन थेरेपी को मंजूरी देने की उम्मीद है। यह उपचार जीन संपादन पर निर्भर नहीं करता है, इसके बजाय एक ऐसी विधि का उपयोग करता है जो जीनोम में नए डीएनए को सम्मिलित करता है।

सिकल-सेल रोग एक दोषपूर्ण जीन के कारण होता है जो लाल रक्त कोशिकाओं में ऑक्सीजन ले जाने वाले घटक, असामान्य हीमोग्लोबिन के निर्माण की ओर ले जाता है। कोशिकाएं स्वयं विकृत हो जाती हैं, जिससे अत्यधिक दर्द होता है। माना जाता है कि लगभग 100,000 अमेरिकी, जो अधिकतर काले और हिस्पैनिक हैं, इस बीमारी से पीड़ित हैं।

बीटा थैलेसीमिया में, दोषपूर्ण जीन के कारण लाल रक्त कोशिकाओं में हीमोग्लोबिन का स्तर कम हो जाता है। स्थिति दुर्लभ है.

कैसगेवी डीएनए को निकालने के लिए सीआरआईएसपीआर पर निर्भर करता है, एक जीन को सक्रिय करता है जो हीमोग्लोबिन का वैकल्पिक रूप पैदा करता है। सिकल-सेल उपचार प्राप्त करने के लिए, ब्रिटेन में रोगियों की आयु कम से कम 12 वर्ष होनी चाहिए और उन्हें बार-बार अत्यधिक दर्द का अनुभव होना चाहिए।

वर्टेक्स के मुख्य वैज्ञानिक अधिकारी डॉ. डेविड अल्टशुलर ने कहा, कोई ऊपरी आयु सीमा नहीं है, न ही रोगियों को बाहर रखा गया है क्योंकि उन्हें सिकल सेल रोग से बहुत अधिक अंग क्षति हुई है।

लेकिन मरीज़ों के पास कोई अन्य विकल्प नहीं होना चाहिए। सिकल-सेल रोग को अस्थि-मज्जा प्रत्यारोपण से ठीक किया जा सकता है, लेकिन कुछ रोगियों के पास संगत दाता होते हैं।

बीमारी से जूझ रहे लोगों के लिए वर्टेक्स और ब्लूबर्ड उपचार लंबे समय से चल रहे हैं। दर्द ही एकमात्र जटिलता नहीं है – सिकल सेल रोग से पीड़ित लोगों को हड्डी और अंग क्षति और स्ट्रोक का भी सामना करना पड़ता है। विकृत रक्त कोशिकाएं लंबे समय तक जीवित नहीं रह पाती हैं, जिसके परिणामस्वरूप एनीमिया होता है।

फिर भी, सीआरआईएसपीआर और ब्लूबर्ड उपचार कठिन हैं और इसके लिए विशेषज्ञता की आवश्यकता होगी जिसकी अधिकांश अस्पतालों में कमी है।

मरीजों को उनके अस्थि मज्जा से असामान्य स्टेम कोशिकाओं को साफ करने और आनुवंशिक रूप से परिवर्तित कोशिकाओं के लिए जगह बनाने के लिए गहन कीमोथेरेपी प्राप्त करनी चाहिए। तब मरीज़ को एक महीने या उससे अधिक समय तक अस्पताल में रहना होगा जब तक कि उसकी मज्जा दोबारा विकसित न हो जाए।

और जीन संपादन महंगा है. वर्टेक्स और सीआरआईएसपीआर थेरेप्यूटिक्स ने ब्रिटेन में अभी तक कोई कीमत निर्धारित नहीं की है – यह उन लोगों के साथ बातचीत पर निर्भर करेगा जो इसके लिए भुगतान करेंगे, वर्टेक्स के कार्यकारी उपाध्यक्ष और मुख्य परिचालन अधिकारी स्टुअर्ट अर्बकल ने कहा।

हालाँकि, संयुक्त राज्य अमेरिका में कीमत प्रति मरीज लाखों डॉलर होने की उम्मीद है। हालाँकि, सिकल-सेल रोग अपने आप में महंगा है, जिससे अमेरिकी स्वास्थ्य प्रणाली को अनुमानित नुकसान होता है प्रति वर्ष $3 बिलियन.

संयुक्त राज्य अमेरिका में, ब्लूबर्ड के पास पहले से ही बीटा थैलेसीमिया के लिए अनुमोदित जीन थेरेपी है। इसकी लागत है प्रति मरीज $2.8 मिलियन.

डॉ. अल्टशुलर ने कहा कि वर्टेक्स समय के साथ होने वाली अपरिवर्तनीय अंग क्षति को रोकने की उम्मीद में 5 से 11 वर्ष की आयु के बच्चों में अपने सिकल-सेल उपचार का परीक्षण कर रहा था।

कंपनी की पहली सिकल-सेल मरीज विक्टोरिया ग्रे ने गुरुवार को कहा कि इलाज ने उनकी जिंदगी बदल दी।

सुश्री ग्रे, फ़ॉरेस्ट, मिस में वॉलमार्ट की सहयोगी, जब वह 3 महीने की थीं, तब उन्हें सिकल-सेल रोग का पता चला था और उन्हें दर्द का संकट था। वे घटनाएँ उसके जीवन का हिस्सा बन गईं, जिसके परिणामस्वरूप उसे बार-बार अस्पताल में भर्ती होना पड़ा।

उन्होंने कहा, ”मेरे बहुत सारे सपने थे, जिन्हें मैं पूरा नहीं कर सकी।” “छोटी-छोटी चीज़ें – ठंड, बदलता मौसम – मुझे अस्पताल में पहुँचना पड़ेगा।”

उन्होंने 2019 में जीन एडिटिंग का इलाज कराया था, जब वह 33 वर्ष की थीं। अब, उन्होंने कहा, उनके सभी लक्षण गायब हो गए हैं।

“इसका मतलब एक नई शुरुआत है,” सुश्री ग्रे ने कहा। “यह उससे कहीं अधिक है जिसकी मैंने कभी कल्पना भी नहीं की थी, सब कुछ ख़त्म हो जाना।”