के द्वारा बनाई गई

जोनाथन फ्लेश 70 साल का है, और वह धीमा होने के लिए तैयार नहीं है। वह अभी भी एक हालिया सर्जरी से वापस उछल रहा है और जब वह अपने ठीक होने के बारे में बात करता है, तो यह स्पष्ट है कि वह ज्यादातर निराश है कि वह अपनी साइकिल पर उतना समय नहीं बिता सकता जितना वह चाहता है।

लेकिन यद्यपि वह इस गर्मी में अपनी सवारी को 35 किलोमीटर तक सीमित कर रहा है – 80-प्लस-किलोमीटर सर्किट के बजाय वह उपयोग किया जाता है-जोनाथन खुद को अधिक परिश्रम न करने और अन्य तरीकों से अपने फिटनेस आहार को पूरक करने के बारे में रचनात्मक रूप से व्यावहारिक है। आखिरकार, वह अपने शरीर की सीमाओं के भीतर काम करने के लिए कोई अजनबी नहीं है।

उन्होंने अपना सारा जीवन कार्निटाइन पामिटॉयलट्रांसफेरेज़ II (CPT II) की कमी के साथ बिताया है, एक दुर्लभ चयापचय स्थिति जो छह प्रकार की लंबी-श्रृंखला फैटी एसिड ऑक्सीकरण विकारों या LC-FAOD में से एक है। अनुपचारित, सीपीटी II गंभीर और दर्दनाक मांसपेशियों की क्षति और, गंभीर मामलों में, मृत्यु का कारण बन सकता है।

मैकमास्टर यूनिवर्सिटी मेडिकल सेंटर में न्यूरोमस्कुलर और न्यूरोमेटाबोलिक क्लिनिक के निदेशक डॉ मार्क टार्नोपोलस्की बताते हैं, “सीपीटी II माइटोकॉन्ड्रियल एंजाइम है जो लंबी श्रृंखला वाले फैटी एसिड को माइटोकॉन्ड्रिया के अंदर प्रवेश करने की इजाजत देता है।” “इस एंजाइम के बिना, कम वसा होती है जिसे ज़रूरत के समय ऊर्जा के लिए जलाया जा सकता है, जैसे उपवास, बीमारी और व्यायाम। इन तनावों के तहत मांसपेशियां और हृदय ऊर्जा से बाहर हो सकते हैं और ऊतक को नुकसान हो सकता है, जिसके परिणामस्वरूप रक्त में सेलुलर घटकों का रिसाव हो सकता है। इसे रबडोमायोलिसिस कहा जाता है, और यह मांसपेशियों में दर्द और कभी-कभी गुर्दे को स्थायी नुकसान पहुंचा सकता है।

अगर जोनाथन सावधान नहीं है, उसका मांसपेशियों के तंतु टूट जाएंगे, विषाक्त मेटाबोलाइट्स छोड़ेंगे जो महत्वपूर्ण अंगों को नुकसान पहुंचाएंगे. लेकिन, उनकी सीपीटी II की कमी के साथ, जैसा कि उनकी शल्य चिकित्सा ठीक होने के साथ, जोनाथन‘एस सतर्कता के ब्रांड में इस बात की पूरी समझ विकसित करना शामिल है कि वास्तव में उसकी सीमाएं कहां हैं ताकि वह उनके भीतर सुरक्षित रूप से काम कर सके।

एक रहस्यमय प्रतिद्वंद्वी द्वारा चुनौती दी गई

यद्यपि वह लगभग आधा जीवन कनाडा में रहा है, लेकिन जोनाथन का “जो-बर्ग” उच्चारण युवा अभी भी स्पष्ट रूप से आता है। बड़े होना 1950 के दशक में दक्षिण अफ्रीका में, CPT II की कमी जोनाथन के शब्दकोष का हिस्सा नहीं थी। उन्होंने निश्चित रूप से कभी भी रबडोमायोलिसिस शब्द नहीं सुना था, इसलिए उनकी बीमारी के लक्षण और जटिलताएं वर्षों तक अस्पष्ट रहीं।

जोनाथन कहते हैं, “मैं कठोर हो जाता और मेरी मांसपेशियों में दर्द होता जो उत्तरोत्तर बदतर और बदतर होता गया जब तक कि मैंने इसे कम करने के लिए कुछ नहीं किया।” “मेरी एक बहन है जिसकी एक ही समस्या है, लेकिन हमें इसका कारण पता नहीं था। एक चरण में हमें एक डॉक्टर के पास ले जाया गया और उन्होंने बताया कि यह संभवतः मनोदैहिक था। लेकिन इससे हमारे लिए कुछ भी नहीं बदला। हम वैसे ही चलते रहे जैसे हम थे।”

हमेशा एक सक्रिय बच्चा होने के कारण, जोनाथन को खेल के प्रति अपना स्थायी प्रेम तब मिला जब उन्हें केवल आठ साल की उम्र में एक दोस्त के साथ बॉक्सिंग क्लास में नामांकित किया गया था, भले ही रिंग में उनके शुरुआती दिन अशुभ थे। “मैं एक छोटा था, और मेरा दोस्त लंबी बाहों वाला एक बहुत लंबा लड़का था, इसलिए मुझे हमेशा नाक में मुक्का मारा जाता था,” जोनाथन याद करते हुए हंसते हुए कहते हैं। “मैंने इसे बहुत जल्दी छोड़ दिया और जूडो में चला गया, जहां मेरी पहुंच उतनी मायने नहीं रखती थी। मैं इसे प्यार करता था। बहुत जल्द जूडो ही सब मैंने किया। यह धीरज का खेल नहीं है, इसलिए जब मैं लंबे समय तक व्यायाम करता हूं तो मुझे जो कठोरता मिलती है, वह मुझे ज्यादा प्रभावित नहीं करती है। ”

रस्सियों पर

जोनाथन ने राष्ट्रीय स्तर पर जूडो चैंपियनशिप जीती – वह अजेय था।

हालांकि लंबे समय तक व्यायाम करने के बाद भी उन्हें अकड़न और दर्द का सामना करना पड़ा, लेकिन उन्होंने पाया कि “दो बन्स और एक कोक” के उनके स्व-निर्धारित उपाय से इसे आसानी से कम किया जा सकता था। जो कुछ भी उसकी परेशानी का कारण था, जोनाथन इसके बारे में चिंता करने के लिए इच्छुक नहीं था।

फिर, वह बेहद बीमार हो गया। ऐसा लग रहा था कि फ्लू का एक नियमित मामला उनकी अंतर्निहित स्थिति को बढ़ा रहा था। सीपीटी II की कमी वाले लोगों के लिए बीमारी और तनाव सामान्य एपिसोड ट्रिगर हैं। यह जल्दी ही स्पष्ट हो गया कि यह अब कुछ ऐसा नहीं था जिसे जोनाथन अनदेखा कर सकता था।

“मैं 20 साल का था और अचानक मुझे बहुत दर्द हो रहा था,” जोनाथन याद करते हैं। “उन्होंने मुझे सीधे गहन चिकित्सा वार्ड में डाल दिया। मैं बेसुध था और मुझे गुर्दा खराब हो रहा था। मैं तीन महीने के लिए अस्पताल में था, और उस अवधि में उन्होंने मुझे आठ बार डायलिसिस पर रखा था। मुझे एक बहुत ही विशिष्ट आहार पर रखा गया था। कोई मसाला नहीं, कोई नमक नहीं, केवल बहुत ही नरम भोजन। जब मैं वास्तव में डायलिसिस मशीन से जुड़ा था तब मुझे केवल वही खाने की अनुमति दी गई थी जो मैं चाहता था। मुझे याद है कि उन घंटों के दौरान कितना अविश्वसनीय रूप से स्वादिष्ट भोजन बन गया था।”

जोनाथन को अस्पताल से 30 पाउंड हल्के से रिहा किया गया था, और अभी भी एक सटीक निदान के बिना। उसके पास अपने स्लिम एथलेटिक बिल्ड पर अतिरिक्त भार नहीं था, लेकिन एक साल के भीतर, उसने इसे वापस हासिल कर लिया था और एक बार फिर जूडो मैट पर था। कुछ भी उसे धीमा नहीं किया।

“मैं केवल एक ही बात जानता हूं,” जोनाथन कहते हैं। “जैसे ही आप आगे बढ़ते हैं, आप आधे रास्ते पर नहीं जाते हैं। मैं नो-पेन-नो-गेन किस्म का आदमी हूं। मैंने हमेशा सिर्फ आगे बढ़ाया है।”

और इसलिए, अपने अस्पताल में भर्ती होने की ओर देखे बिना, जोनाथन अपनी पत्नी ग्वेन से शादी की, दो बच्चों का स्वागत किया और अपने युवा परिवार के साथ कनाडा में आकर बस गए। वहां उनकी मुलाकात डॉ. टार्नोपोल्स्की से हुई और अंत में सीपीटी II की कमी का सटीक निदान प्राप्त किया.

एक उचित निदान, अंत में

डॉ. टार्नोपोल्स्की कहते हैं, “जोनाथन अपने द्वारा प्रस्तुत लक्षणों में सीपीटी II की कमी वाले रोगियों के लिए बहुत विशिष्ट थे, और उनके प्रारंभिक गलत निदान भी एक विशिष्ट अनुभव हैं।” “ऐसी कई चीजें हैं जो रबडोमायोलिसिस का कारण बन सकती हैं और इस प्रकार निदान प्राप्त करने में समय लग सकता है। अंततः सही निदान प्राप्त करने के बाद से, जोनाथन ने काफी अच्छा किया है। दुर्भाग्य से, हम कुछ बच्चों और कुछ वयस्कों में अधिक गंभीर और जानलेवा मामले भी देखते हैं।”

डॉ मार्क टार्नोपोल्स्की

डॉ मार्क टार्नोपोल्स्की

जोनाथन अपनी देखभाल टीम का सबसे सक्रिय सदस्य बन गया है, जो अपने आहार और फिटनेस को सावधानीपूर्वक आकार दे रहा है, जो अब ऐसा करने के लिए आवश्यक पूर्ण ज्ञान से लैस है। यह एक ऐसी बीमारी है, जिसे डॉ. टार्नोपोल्स्की बताते हैं, मधुमेह जैसी अन्य पुरानी स्थितियों की तरह, निरंतर प्रबंधन की आवश्यकता होती है। सीपीटी II की कमी इलाज योग्य नहीं है, लेकिन सही दृष्टिकोण के साथ, स्थिति से सीमित नहीं एक स्वस्थ जीवन जीना संभव है।

चल रहे शोध भी बीमारी के प्रबंधन में मदद करने के लिए चिकित्सा नवाचार प्रदान कर रहे हैं, हालांकि जोनाथन विशुद्ध रूप से जीवन शैली-उपचार के मार्ग पर जाना पसंद करते हैं। वह धार्मिक रूप से व्यायाम करना जारी रखता है, ट्रेडमिल या स्थिर बाइक पर समय बिताता है जब मौसम उसे घर के अंदर रखता है। जब वह अपनी साइकिल पर निकलते हैं, तो उन्हें पता होता है कि अपने एंजाइम के स्तर को नियंत्रित रखने के लिए कौन सा खाना पैक करना है और कब इसका सेवन करना है।

हाल के वर्षों में, जोनाथन के साथ जुड़ गया है मिटोकनाडामाइटोकॉन्ड्रियल बीमारी से पीड़ित लोगों का समर्थन करने वाला राष्ट्रीय फाउंडेशन, और वह सराहना करता है कि अनुसंधान को प्रोत्साहित करने और सभी प्रकार के माइटोकॉन्ड्रियल डिसफंक्शन के साथ रहने वाले कनाडाई लोगों के लिए सहायता प्रदान करने के लिए एक सक्रिय समुदाय है।

सतर्कता की एक स्वस्थ खुराक

जोनाथन हर दिन अपनी स्थिति के बारे में सोचता है, क्योंकि उसके स्वास्थ्य के बारे में एक निरंतर जागरूकता अब उसमें निहित है। जोनाथन जो कुछ भी करता है वह जानबूझकर किया जाता है, अपनी ताकत बनाने, अपनी सीमाओं का सम्मान करने, अपने आनंद को अधिकतम करने और हमेशा आगे बढ़ने के लिए निर्देशित किया जाता है। उसके लिए, इसका मतलब है कि उसका शरीर उसे जो कुछ बता रहा है, उसके बारे में एक पल के लिए भी ट्रैक नहीं खोना है, क्योंकि वह जानता है कि इससे पहले कि वह एक और प्रकरण का जोखिम उठाए, जैसे कि उसे अपने मूल दक्षिण अफ्रीका में अस्पताल में भर्ती कराया गया था। बहुत साल पहले।

लेकिन, वह इस बात पर जोर देते हैं कि उनकी जीवनशैली को उनके स्वास्थ्य के अनुकूल बनाने और अपने स्वास्थ्य को अपने जीवन को निर्धारित करने देने के बीच अंतर की दुनिया है। जैसा कि डॉ. टार्नोपोल्स्की कहते हैं, सीपीटी II की कमी वाले रोगियों के लिए अच्छे परिणामों का सबसे बड़ा चालक यह है कि वे अपनी स्थिति को प्रबंधित करने के लिए कितनी अच्छी तरह अनुकूलित होते हैं। और जोनाथन अनुकूलनीय नहीं है तो कुछ भी नहीं है। अपने बदलते स्वास्थ्य को मैनेज करना बहुत काम है, लेकिन जोनाथन उस काम को ठीक से कर देता है ताकि वह ड्राइवर की सीट पर रह सके। और एक बाहरी पर्यवेक्षक कभी नहीं देख सकता है कि उसके पाठ्यक्रम को कितनी सख्ती से तैयार किया गया है।

जोनाथन कहते हैं, “मैं कहूंगा कि, आज तक, 98 प्रतिशत लोगों को पता नहीं है कि मेरी यह स्थिति है, और यह हमेशा मेरे लिए ऐसा ही रहा है।” “मैं अपनी स्थिति का सामना करता हूं क्योंकि मैं किसी और चीज का सामना करता हूं। यह मेरे जीवन को प्रभावित करता है, लेकिन यह मेरे जीवन को नहीं चलाता है। किसी भी चीज से ज्यादा, यह मुझे चलते रहने की प्रेरणा है। मुझे आशा है कि अन्य लोग मेरी कहानी से यही सीखेंगे। यह स्थिति अपने आप को प्रेरित करने का एक अवसर है यदि आप इसे अपने जीवन पर हावी नहीं होने देते हैं। सीपीटी II की कमी आजीवन कारावास नहीं है।”

एक लंबी श्रृंखला फैटी एसिड ऑक्सीकरण विकार (एलसी-एफएओडी) के साथ रहना अनूठी चुनौतियों के साथ आता है। अद्यतन जानकारी से जुड़े रहने से आपके प्रयासों को सर्वोत्तम संभव देखभाल पर केंद्रित करने में मदद मिलेगी। सीपीटी II, या किसी अन्य प्रकार के एलसी-एफएओडी के बारे में अधिक जानने के लिए, यहां जाएं FAODinFocus.ca.

MitoCanada एक ऐसी दुनिया बनाने के लिए समर्पित है जहां सभी जीवन स्वस्थ माइटोकॉन्ड्रिया द्वारा संचालित होते हैं। हमारे शरीर में लगभग हर कोशिका में मौजूद, माइटोकॉन्ड्रिया शक्तिशाली, ऊर्जा-उत्पादक संरचनाएं हैं जो हमें जीवित रहने के लिए आवश्यक ऊर्जा उत्पन्न करती हैं।

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यह लेख MitoCanada के समर्थक Ultragenyx Pharmaceutical Inc. द्वारा प्रायोजित किया गया था। लेख की सामग्री पर लेखकों का पूर्ण संपादकीय नियंत्रण था। इस लेख में व्यक्त किए गए विचार जरूरी नहीं कि Ultragenyx के विचार हों; Ultragenyx इस लेख द्वारा प्रदान किए गए उपचार-संबंधी या अन्य सलाह के रूप में कोई स्थिति नहीं लेता है या एक राय व्यक्त नहीं करता है।

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