कैडासिल आनुवंशिक उत्पत्ति के मस्तिष्क के छोटे जहाजों की एक बीमारी है जो मस्तिष्क में छोटे रोधगलन की घटना का कारण बनती है, कभी-कभी स्ट्रोक की उत्पत्ति पर। यह जीवन प्रत्याशा को कम करता है। शो “ल’अमोर एस्ट डान्स ले प्री” के लिए एक पूर्व उम्मीदवार, मैथ्यू इससे पीड़ित हैं।

कैडासिल रोग (Subcortical Infarcts और Leukoencephalopathy के साथ सेरेब्रल ऑटोसोमल डोमिनेंट आर्टेरियोपैथी) एक आनुवंशिक रोग है जो मस्तिष्क को प्रभावित करता है और जीवन प्रत्याशा को छोटा करता है। शो के लिए एक पूर्व उम्मीदवार “प्यार घास के मैदान में है”, मैथ्यू (ऊपर की तस्वीर में दाईं ओर) उसके पास उसके पिता की तरह ही है: “मैं लगभग 47 वर्ष का हूं और सिद्धांत रूप में, कैडसिल रोगियों की जीवन प्रत्याशा 62 वर्ष है। मैं पीड़ित हूँ दो ध्रुव. मेरे पास तीन में से एक जोखिम है 45 साल की उम्र से स्ट्रोक होना और रात में ऐसा होने की छह में से एक संभावना”उन्होंने जुलाई 2022 में क्लोजर से हमारे सहयोगियों को बताया, फिर भी “मैंने इतना अच्छा कभी महसूस नहीं किया। कैडसिल के बिना, मैं कभी भी इतनी पूरी तरह से जीने की हिम्मत नहीं करता। विडंबना यह है कि मेरी बीमारी मेरे जीवन की सबसे बड़ी खुशी का स्रोत है।उसने निष्कर्ष निकाला।

परिभाषा: कैडासिल रोग क्या है?

कैडासिल एक है आनुवंशिक रोग जो मस्तिष्क की छोटी रक्त वाहिकाओं को प्रभावित करता है. यह होने के कारण है NOTCH 3 जीन के विशेष उत्परिवर्तनa . के लिए कौन से कोड प्रोटीन कुछ कोशिकाओं की सतह पर स्थित है, और अधिक विशेष रूप से मस्तिष्क के छोटे जहाजों की दीवार में पेशी कोशिकाएं, जो उनके स्वर के रखरखाव और अनुबंध करने की उनकी क्षमता को सुनिश्चित करते हैं। “यह प्रोटीन समय के साथ पोत की दीवार में जमा हो जाता है, जो rउनकी विस्तार करने की क्षमता कम हो जाती है और खराब सिंचाई होती है कुछ मस्तिष्क क्षेत्रों (विशेष रूप से गहरे वाले), और छोटे मस्तिष्क रोधगलन की घटना को बढ़ावा देता है, कभी-कभी मस्तिष्क संवहनी दुर्घटनाओं के लिए जिम्मेदार होता है (एवीसी) यह एक को जन्म दे सकता है मोटर और संज्ञानात्मक स्थिति में प्रगतिशील गिरावट ऐसे विषय जो कभी-कभी बहुत गंभीर विकलांगता की स्थिति को जन्म दे सकते हैं। कैडासिल रोग इनमें से सबसे आम है आनुवंशिक रोग जहाजों और महिलाओं और पुरुषों दोनों को प्रभावित करता है“, पीआर ह्यूग्स चाब्रिएट विकसित करता है, जिन्होंने कैडासिल रोग की खोज में भाग लिया, 1996 में पीआर मैरी जर्मेन बूसर, एलिजाबेथ टूर्नियर लासर्व और ऐनी जौटेल के साथ। इस खोज को 2019 में तंत्रिका विज्ञान में सबसे बड़े पुरस्कार, ब्रेन प्राइज द्वारा ताज पहनाया गया था।

यह सामान्य जनसंख्या में 400 में से 1 विषय में उपस्थित होगा

कैडसिल रोग का कारण क्या है?

कैडेसिल रोग किसके कारण होता है विभिन्न NOTCH 3 जीन उत्परिवर्तन पर स्थित है क्रोमोसाम 19, एक प्रोटीन के लिए जीन कोडिंग (छोटे जहाजों में मांसपेशियों की कोशिकाओं की सतह पर एक रिसेप्टर के रूप में कार्य करना)। यह जीन रक्त वाहिकाओं के निर्माण और उनके कामकाज में शामिल होता है। “रोग की उत्पत्ति के सभी तंत्र अभी तक ज्ञात नहीं हैं, लेकिन अब हम जानते हैं कि CADASIL के लिए जिम्मेदार उत्परिवर्तन बार-बार हो सकता है और रोग के कम गंभीर और अनियंत्रित रूपों को जन्म दे सकता है, यह मौजूद होगा। सामान्य जनसंख्या में 400 विषयों में से 1 में“, निर्दिष्ट करता है न्यूरोलॉजिस्ट.

कैडसिल रोग के लक्षण क्या हैं?

कि वजह से मस्तिष्क को रक्त की आपूर्ति में कमीकी घावों समय के साथ मस्तिष्क के ऊतकों में निर्माण होता है और विभिन्न लक्षण पैदा कर सकता है, जो एक व्यक्ति से दूसरे व्यक्ति में भिन्न होता है। कैडासिल रोग के परिणाम असामान्य रूप से बार-बार होते हैं फिट बैठता है आभा के साथ माइग्रेन, यानी दृष्टि विकार, या प्रगतिशील संवेदनशीलता से पहले और कुछ मिनटों तक चलने वाला। लेकिन इसके द्वारा भी एवीसीजिसके कारण हो सकता है पक्षाघात हाथ, एक अर्धांगघात या यहाँ तक कि एक बोलने में शर्मिंदगी। समय के साथ आता है बौद्धिक धीमा और संतुलन विकार। जब रोग उन्नत अवस्था में होता है, रोगी को इधर-उधर चलने में कठिनाई होती है और अंतिम चरण में वह अपाहिज हो सकता है“, विशेषज्ञ का विवरण।

विचारोत्तेजक लक्षणों की उपस्थिति में, पारिवारिक इतिहास, एक आईआरएम निदान के सूचक घावों की उपस्थिति का पता लगाने के लिए किया जा सकता है। निदान की पुष्टि तब a . द्वारा की जाएगी आनुवंशिक परीक्षण।

कैडसिल रोग का उपचार क्या है?

अभी के लिए, वहाँ नहीं है कोई विशेष उपचार नहीं बीमारी को ठीक करने या उसकी प्रगति को रोकने के लिए। “वर्तमान में, न्यूरोप्रोटेक्टेंट्स का परीक्षण किया जा रहा है और कुछ प्रयोगशालाएं NOTCH3 जीन की अभिव्यक्ति को संशोधित करने के लिए नए आनुवंशिक उपकरणों का उपयोग करने पर विचार कर रही हैं।“पोत की दीवार में, प्रोफेसर ह्यूग्स चबरियात को इंगित करता है।

कैडसिल रोग के मामले में जीवन प्रत्याशा क्या है?

रोग की गंभीरता है छोटे रोधगलन के संचय का कार्य मस्तिष्क और उत्परिवर्तन के स्थान में। रोग के रूप बहुत परिवर्तनशील हैं। कुछ लोग 60 वर्ष की आयु के बाद अच्छा प्रदर्शन करें और अन्य 50 वर्ष की आयु से गंभीर रूप से प्रभावित हो सकते हैं. बाहरी कारक, जैसे धूम्रपान याउच्च रक्तचाप, लगता है कि बीमारी बढ़ रही है। हम यह भी जानते हैं कि महिलाओं में पुरुषों की तुलना में धीमी गति से विकास होता है, शायद हार्मोनल कारकों के कारण।

मस्तिष्क और आंख (सीईआरवीसीओ) के दुर्लभ संवहनी रोगों के संदर्भ केंद्र के समन्वयक प्रोफेसर ह्यूग्स चबरियाट को धन्यवाद।

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