धमनियों की जांच और निगरानी – हृदय से अन्य अंगों तक रक्त ले जाने वाली रक्त वाहिकाएं – वयस्कों में संवहनी एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम (वीईडीएस) स्पष्ट दिशा-निर्देशों की कमी के बावजूद यूरोप में आम बात है, एक अध्ययन रिपोर्ट।

इसके विपरीत, लक्षणों के बिना छोटे बच्चों में धमनी निगरानी सार्वभौमिक नहीं होनी चाहिए क्योंकि इसकी उपयोगिता विवादित है, शोधकर्ताओं ने नोट किया।

द स्टडी, “दुर्लभ संवहनी रोगों (VASCERN) के लिए यूरोपीय संदर्भ नेटवर्क में संवहनी एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम में निगरानी और निगरानी,में प्रकाशित किया गया था मेडिकल जेनेटिक्स के यूरोपीय जर्नल।

वीईडीएस, ईडीएस का सबसे गंभीर रूप, संवहनी प्रणाली में असामान्यताओं द्वारा चिह्नित है, जिसमें सहज धमनी विच्छेदन (रक्त वाहिकाओं में आंसू), एन्यूरिज्म (उभार), और यहां तक ​​​​कि धमनी टूटना भी शामिल है।

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यह मुख्य रूप से है वजह में उत्परिवर्तन द्वारा COL3A1 जीन, जिसमें टाइप III कोलेजन का उत्पादन करने के निर्देश होते हैं, घाव भरने में निहित कोमल ऊतकों में प्रचुर मात्रा में कोलेजन होता है और यह बड़ी रक्त वाहिकाओं का एक संरचनात्मक घटक होता है।

रक्त वाहिकाओं की इमेजिंग और संवहनी सर्जरी सुरक्षित प्रक्रियाएं हैं जो वीईडीएस रोगी प्रबंधन को लाभ पहुंचा सकती हैं। हालांकि, “धमनी दीवार की कमजोरी के शुरुआती संकेतों का पता लगाने में संवहनी इमेजिंग को व्यवस्थित रूप से वीईडीएस में नहीं खोजा गया है,” शोधकर्ताओं ने लिखा।

पाहिले की पढ़ाई ने बताया कि वीईडीएस रोगियों की धमनी निगरानी बेहतर परिणामों से जुड़ी हुई थी। अन्य अध्ययनों में भी है पर बल दिया धमनी रोगों के लिए नियमित जांच का महत्व।

अब, यूरोप में एक टीम ने वीईडीएस में धमनियों की वर्तमान में उपयोग की जाने वाली निगरानी और निगरानी रणनीतियों का आकलन करने के लिए एक सर्वेक्षण किया।

सर्वेक्षण, जिसमें 16 प्रश्न शामिल थे, चार देशों (फ्रांस, बेल्जियम, नीदरलैंड और साइप्रस) के सभी पांच केंद्रों को भेजा गया था, जो दुर्लभ मल्टीसिस्टमिक संवहनी रोगों पर यूरोपीय संदर्भ नेटवर्क के मध्यम आकार की धमनियों (एमएसए) के कार्यकारी समूह का हिस्सा हैं। (VASCERN) और नीदरलैंड और यूनाइटेड किंगडम में छह अन्य विशेषज्ञ केंद्रों के लिए। MSA में मुख्य रूप से हृदय रोग विशेषज्ञ और नैदानिक ​​आनुवंशिकीविद् शामिल हैं।

सर्वेक्षण में शामिल 11 केंद्रों ने 441 वीईडीएस रोगियों (414 वयस्क, 27 किशोर और बच्चों) का अनुसरण किया। लगभग आधे (223) सूचकांक मामले थे, जिसका अर्थ है कि वे एक परिवार या आबादी के बीच पहली बार पहचाने गए थे, और 9% ने एक उत्परिवर्तन किया। COL3A1 जीन जो अपने संबंधित प्रोटीन के पर्याप्त उत्पादन को प्रभावित करता है।

सर्वेक्षण किए गए अधिकांश केंद्रों ने चिकित्सकीय रूप से मूक (अप्रत्याशित) वीईडीएस रोगियों में धमनियों की निगरानी के महत्व के बारे में सहमति व्यक्त की। जैसे, धमनी निगरानी के लिए 271 रोगियों (61%) को नियमित रूप से देखा गया।

सर्वेक्षण के अनुसार, निगरानी हर साल से लेकर हर पांच साल तक होती थी, लेकिन इसकी आवृत्ति को के प्रकार के आधार पर अनुकूलित किया गया था COL3A1 कुछ केंद्रों में उत्परिवर्तन।

सबसे अधिक इस्तेमाल की जाने वाली इमेजिंग तकनीकों में चुंबकीय अनुनाद एंजियोग्राफी (MRA), कंप्यूटेड टोमोग्राफी एंजियोग्राफी (CTA), और CTA, MRA और डुप्लेक्स अल्ट्रासाउंड (DUS) का संयोजन शामिल है।

CTA और MRA दोनों का उपयोग शरीर की रक्त वाहिकाओं की कल्पना करने के लिए किया जाता है। जबकि सीटीए में रक्त वाहिकाओं की तस्वीरें बनाने के लिए एक विशेष डाई को रक्त में इंजेक्ट किया जाता है, एक एमआरए एक चुंबकीय क्षेत्र और रेडियो तरंगों का उपयोग करता है। DUS में, दो प्रकार के अल्ट्रासाउंड का उपयोग यह देखने के लिए किया जाता है कि रक्त धमनियों और नसों में कैसे चलता है।

अधिकांश केंद्रों (10 में से सात) ने सिर से श्रोणि तक धमनी की निगरानी की। तीन केंद्रों ने इसे वक्ष और पेट तक सीमित कर दिया, और केवल एक केंद्र ने शरीर के निचले हिस्से तक निगरानी बढ़ाई।

बिना लक्षणों वाले बच्चों में और वीईडीएस वाले माता-पिता के साथ आनुवंशिक उत्परिवर्तन के परीक्षण की उम्र केंद्रों में भिन्न होती है। नौ में से पांच केंद्रों ने 18 साल की उम्र तक किसी भी उम्र में आनुवंशिक परीक्षण किया, जबकि अन्य चार केंद्रों ने केवल 13-18 आयु वर्ग के रोगियों का परीक्षण किया।

लक्षणों की कमी के बावजूद कम से कम 20 बच्चों में आनुवंशिक रूप से वीईडीएस होने की पुष्टि हुई। सभी का पालन किया जा रहा था।

धमनियों की निगरानी या तो बचपन के दौरान या किशोरावस्था के दौरान शुरू हुई (प्रत्येक मामले में, नौ में से चार केंद्र)। माता-पिता के अनुसार स्क्रीनिंग शुरू करने के लिए एक केंद्र ने उम्र को अनुकूलित किया।

एमआरए सबसे अधिक इस्तेमाल की जाने वाली इमेजिंग तकनीक थी, जिसके बाद डीयूएस था। एक केंद्र ने बच्चों के लिए मुख्य इमेजिंग तकनीक के रूप में सीटीए का इस्तेमाल किया।

कुल मिलाकर, “इस सर्वेक्षण से पता चला है कि वयस्क नैदानिक ​​​​रूप से मूक वीईडीएस रोगियों की धमनी निगरानी यूरोपीय विशेषज्ञ केंद्रों में मानक नैदानिक ​​​​अभ्यास है,” शोधकर्ताओं ने लिखा, इसकी आवृत्ति “धमनी की घटनाओं के व्यक्तिगत इतिहास, प्रकार के प्रकार के अनुसार व्यक्तिगत रूप से अनुकूलित की जानी चाहिए।” जोखिम वाले क्षेत्रों में, रोगियों की आयु और पारिवारिक इतिहास।”

13 साल से कम उम्र के बच्चों की नियमित रूप से निगरानी की सिफारिश नहीं की जाती है, हालांकि, “यह ज्ञात नहीं है कि क्या कोई धमनी दोष पहचाना गया था जो इस रणनीति को सही ठहरा सकता है।”

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