पूरक जीन में रोग पैदा करने वाले वेरिएंट बच्चों में असामान्य दिखाई देते हैं एटिपिकल हेमोलिटिक यूरेमिक सिंड्रोम (aHUS) एक भारतीय अध्ययन में पाया गया कि पूरक कारक H (CFH) के विरुद्ध स्वप्रतिपिंडों के कारण होता है।
द स्टडी, “एंटी-फैक्टर एच ऑटोएंटीबॉडी से जुड़े एटिपिकल हेमोलिटिक यूरेमिक सिंड्रोम वाले रोगियों में पूरक जीन के वेरिएंट असामान्य हैं,” में प्रकाशित किया गया था बाल चिकित्सा नेफ्रोलॉजी.
aHUS घटित होना जब पूरक प्रणाली अत्यधिक सक्रिय हो जाती है और छोटे रक्त वाहिकाओं के अंदर, विशेष रूप से गुर्दे में रक्त के थक्के बनने का कारण बनती है।
पूरक प्रणाली प्रतिरक्षा प्रणाली का एक हिस्सा है जो विदेशी आक्रमणकारियों और अवांछित मलबे से छुटकारा पाकर शरीर को संक्रमण से लड़ने में मदद करती है।
इसकी गतिविधि को नियामक प्रोटीन की एक श्रृंखला द्वारा कड़ाई से नियंत्रित किया जाता है। उनमें से एक, सीएफएच, पूरक प्रणाली को सक्रिय (चालू) होने से रोककर स्वस्थ ऊतकों की सुरक्षा करता है, जब इसकी आवश्यकता नहीं होती है। लेकिन कभी-कभी सीएफएच के खिलाफ स्वप्रतिपिंड बनाए जाते हैं, जो इसे ठीक से काम करने से रोकते हैं और इसके परिणामस्वरूप पूरक प्रणाली अति सक्रिय हो जाती है।
एएचयूएस वाले बहुत से लोग जीन में भिन्नता रखते हैं जो पूरक प्रणाली प्रोटीन बनाने के लिए निर्देश प्रदान करते हैं। हालांकि ये वेरिएंट aHUS के विकास के जोखिम को बढ़ाते हैं, लेकिन वे अक्सर बीमारी पैदा करने के लिए पर्याप्त नहीं होते हैं।
भारत में शोधकर्ताओं ने एक राष्ट्रव्यापी डेटाबेस की जांच की जिसमें एएचयूएस वाले 436 लोगों की जानकारी शामिल है, यह जानने के लिए कि ये वेरिएंट उन बच्चों में कितने सामान्य हैं जिनके एएचयूएस एंटी-सीएफएच ऑटोएंटीबॉडी के कारण होते हैं।
डेटाबेस से, उन्होंने 18 वर्ष से कम आयु के 77 रोगियों का चयन किया। उनमें 21 शामिल थे, जिनके पास बीमारी का पुनरावर्तन था, जिसका अर्थ है एएचयूएस के लक्षण कभी-कभी सुधार के बाद लौट आए, और नौ जिनकी किडनी खराब हो गई थी और/या उनकी मृत्यु हो गई थी।
एंटी-सीएफएच स्वप्रतिपिंडों का स्तर उच्च था। औसत स्तर 5,670 मनमाना इकाई (एयू) प्रति मिलीलीटर रक्त था, और 2,177 से 13,545 एयू/एमएल के बीच था।
लक्षित अनुक्रमण, डीएनए का विश्लेषण करने की एक विधि जो वैज्ञानिकों को जीन के चयनित सेटों में ज्ञात या नए रूपों का पता लगाने देती है, 27 पूरक जीनों के एक सेट में चलाया गया था।
सात (6.5%) रोगियों में जीन वेरिएंट की पहचान की गई। अधिकांश अज्ञात महत्व के थे, जिसका अर्थ है कि उनका प्रभाव अस्पष्ट था। में केवल एक संस्करण (c.148G>C)। सीएफआई जीन, जो पूरक कारक I नामक प्रोटीन बनाने के लिए निर्देश प्रदान करता है, रोग का कारण माना जाता था। सीएफएच की तरह, यह प्रोटीन पूरक प्रणाली को बंद करने में मदद करता है जब इसकी आवश्यकता नहीं होती है।
अधिकांश रोगियों (91.6%) में सीएफएचआर1 जीन, जो प्रोटीन के पूरक कारक एच परिवार के एक सदस्य के लिए कोड करता है। 184 स्वस्थ नियंत्रणों के समूह में, यह संख्या लगभग 10 गुना कम (9.8%) थी।
प्लाज़्मा एक्सचेंज और इम्यूनोसप्रेसेन्ट्स ने जेनेटिक वेरिएंट की उपस्थिति की परवाह किए बिना गुर्दे की विफलता या मृत्यु के जोखिम को लगभग 68% तक कम कर दिया। प्लाज़्मा एक्सचेंज एक ऐसी प्रक्रिया है जो रक्तप्रवाह में स्वप्रतिपिंडों को खत्म करने में मदद करती है और इम्यूनोसप्रेसेन्ट एक प्रकार की दवा है जो प्रतिरक्षा प्रणाली को नियंत्रण में रखकर काम करती है।
शोधकर्ताओं ने यह दिखाने के लिए 18 अध्ययनों और 384 रोगियों के डेटा को भी जोड़ा कि लगभग 3% मामलों में रोग पैदा करने वाले वेरिएंट मौजूद थे। 37 जीन वेरिएंट में से सात (18.9%) रोग पैदा करने वाले थे और सात (18.9%) रोग पैदा करने वाले थे। शेष 23 (62.2%) को अज्ञात महत्व के वेरिएंट माना गया।
शोधकर्ताओं ने लिखा, एंटी-सीएफएच ऑटोएन्टीबॉडी के कारण एएचयूएस वाले लोगों में, “पूरक नियामक जीन में महत्वपूर्ण भिन्नताएं दुर्लभ हैं।”
